Enfermedad de Lhermitte-Duclos. Reporte del primer caso en Ecuador de un Gangliocitoma Displásico Cerebelar y revisión de la literatura.
DOI:
https://doi.org/10.37117/higia.v13i2.1192Palavras-chave:
Ataxia, Craniectomía descompresiva, Hamartoma cerebeloso, Hidrocefalia, Mutación PTENResumo
La Enfermedad de Lhermitte-Duclos es una lesión cerebelosa benigna caracterizada por crecimiento unilateral y lento de células ganglionares que provoca agrandamiento del cerebelo, efecto de masa e hidrocefalia. Se asocia en ocasiones con el síndrome de Cowden y mutaciones en el gen PTEN, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. Afecta principalmente a adultos de entre 30 y 50 años, con presentación clínica que incluye cefalea intensa, vómitos, ataxia y signos de hipertensión intracraneal.
El diagnóstico se basa en un examen neurológico completo, resonancia magnética con el clásico patrón estriado “rayas de tigre” y análisis histopatológico que revela engrosamiento desorganizado de la capa granular con células ganglionares de citoplasma abundante y nucleolos prominentes; la inmunomarcación muestra positividad para marcadores neuronales y pérdida de expresión de PTEN.
Debido a su rareza, se realizó una exhaustiva búsqueda sobre lo conocido hasta ahora, para lograr un análisis completo del reporte de caso presentado, que describe a una mujer de 38 años con antecedentes de carcinoma endometrioide, que ingresó con cefalea intensa y falta de coordinación tras una caída. La RM evidenció una lesión hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 y FLAIR, generando hidrocefalia. Se realizó derivación ventriculoperitoneal seguida de craniectomía descompresiva y exéresis tumoral. El postoperatorio fue favorable, con mejoría clínica.
El manejo definitivo es quirúrgico, dado que la radioterapia y quimioterapia no aportan beneficios significativos. Se destaca la importancia de un abordaje multidisciplinario (neurología, neurocirugía, neuropatología) y de estudios futuros que profundicen en la biología molecular y optimicen su pronóstico.
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