ISSN 2773-7705
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Vol. 13, Nro. 2, Publicado 2025-12-31
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Enfermedad de Lhermitte-Duclos. Reporte del primer
caso en Ecuador de un Gangliocitoma Displásico
Cerebelar y revisión de la literatura.
Lhermitte-Duclos disease. Report of the first case of cerebellar
dysplastic gangliocytoma in Ecuador and review of the literature.
Jorge Sebastián Coronel Montero
Claudia Clavijo Rosales
María Alejandra León Idrovo
Doménica Natalia Mancheno Andrade
1Universidad Católica de Cuenca, Facultad Ciencias de la Salud, Docente especialista en Anatomía
Patológica, Correo: jorge.coronel@ucacue.edu.ec.
2Universidad Católica de Cuenca, Facultad Ciencias de la Salud, Docente especialista en Medicina
Interna, Correo: claudia.clavijo@ucacue.edu.ec.
3Universidad Católica de Cuenca, Facultad Ciencias de la Salud, Estudiante de Medicina, Correo:
maria.leon.39@est.ucacue.edu.ec.
4Universidad Católica de Cuenca, Facultad Ciencias de la Salud, Estudiante de Medicina, Correo:
domenica.mancheno.66@est.ucacue.edu.ec.
Contacto: jorge.coronel@ucacue.edu.ec
Recibido: 7-05-2025 Aprobado: 14-11-2025
Resumen
La Enfermedad de Lhermitte-Duclos es una
lesión cerebelosa benigna caracterizada por
crecimiento unilateral y lento de células
ganglionares que provoca agrandamiento del
cerebelo, efecto de masa e hidrocefalia. Se
asocia en ocasiones con el síndrome de
Cowden y mutaciones en el gen PTEN, aunque
la mayoría de los casos son esporádicos.
Afecta principalmente a adultos de entre 30 y
50 años, con presentación clínica que incluye
cefalea intensa, vómitos, ataxia y signos de
hipertensión intracraneal. El diagnóstico se
basa en un examen neurológico completo,
resonancia magnética con el clásico patrón
estriado “rayas de tigre” y análisis
histopatológico que revela engrosamiento
desorganizado de la capa granular con células
ganglionares de citoplasma abundante y
nucleolos prominentes; la inmunomarcación
muestra positividad para marcadores
neuronales y pérdida de expresión de PTEN.
Debido a su rareza, se realizó una exhaustiva
búsqueda sobre lo conocido hasta ahora, para
lograr un análisis completo del reporte de caso
presentado, que describe a una mujer de 38
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años con antecedentes de carcinoma
endometrioide, que ingresó con cefalea intensa
y falta de coordinación tras una caída. La RM
evidenció una lesión hipointensa en T1 e
hiperintensa en T2 y FLAIR, generando
hidrocefalia. Se realizó derivación
ventriculoperitoneal seguida de craniectomía
descompresiva y exéresis tumoral. El
postoperatorio fue favorable, con mejoría
clínica. El manejo definitivo es quirúrgico,
dado que la radioterapia y quimioterapia no
aportan beneficios significativos. Se destaca la
importancia de un abordaje multidisciplinario
(neurología, neurocirugía, neuropatología) y
de estudios futuros que profundicen en la
biología molecular y optimicen su pronóstico.
Palabras Clave: ataxia, craniectomía
descompresiva, hamartoma cerebeloso,
hidrocefalia, mutación PTEN.
Abstract
Lhermitte-Duclos disease (LDD) is a rare,
benign cerebellar lesion characterized by slow,
unilateral proliferation of dysplastic ganglion
cells, resulting in cerebelar enlargement, mass
effect, and obstructive hydrocephalus. Often
associated with Cowden syndrome and
germline mutations in the PTEN tumor
suppressor gene, most cases are sporadic. It
typically affects adults aged 30 to 50,
presenting with headache, nausea, vomiting,
vertigo, ataxia, and signs of raised intracranial
pressure. Diagnosis relies on comprehensive
neurological evaluation and magnetic
resonance imaging (MRI), which reveals a
characteristic striated "tiger-striped" pattern
on T2-weighted and FLAIR sequences.
Histopathological analysis shows
disorganized thickening of the internal
granular layer, large ganglion cells with
abundant cytoplasm and prominent nucleoli,
and immunohistochemical loss of PTEN
expression alongside positivity for neuronal
markers. We present the case of a 38-year-old
woman with a history of endometrioid
carcinoma who presented with headache and
gait instability after a fall. MRI revealed a
hypointense lesion on T1 and hyperintensity
on T2 and FLAIR sequences, with
ventriculomegaly. A ventriculoperitoneal
shunt was performed, followed by
decompressive craniectomy and tumor
resection. Histopathology confirmed LDD.
Postoperatively, the patient improved
clinically. Surgical excision remains the
definitive treatment for LDD, as radiotherapy
and chemotherapy show limited benefit. This
case emphasizes the importance of integrating
clinical, radiological, pathological, and
molecular data for accurate diagnosis. LDD
should be considered in the differential
diagnosis of cerebellar lesions, particularly in
patients with oncologic history. Ongoing
multidisciplinary research is needed to
improve the understanding and management
of this uncommon neurooncological
condition.
Keywords: ataxia, cerebellar hamartoma,
decompressive craniectomy, hydrocephalus,
PTEN mutation.
Introducción
En primer lugar, se conoce que la enfermedad
de Lhermitte-Duclos (ELD), también
conocida como Gangliocitoma Displásico
Cerebelar, es un tumor cerebeloso anómalo, de
crecimiento unilateral lento y no metastásico
(1). Se ha evidenciado que, a menudo se asocia
con el síndrome de Cowden y se caracteriza
por un crecimiento excesivo de las células
ganglionares del cerebelo que resulta en un
agrandamiento del órgano, efecto de masa e
hidrocefalia (2, 3).
Afecta predominantemente a adultos en
edades comprendidas entre los 30 y 50 años,
siendo más común en la población femenina
(3). Asimismo, se ha visto que la presentación
clínica varía ampliamente, sin embargo, con
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mayor frecuencia los pacientes suelen
presentar cefalea, ataxia y signos de aumento
de la presión intracraneal (4).
Dentro de los factores de riesgo se encuentran
la edad, los antecedentes familiares y los
factores genéticos, en especial las mutaciones
en el gen PTEN (fosfatasa y homólogo de
tensina) (1). Este gen, que normalmente actúa
como un supresor tumoral, cuando muta causa
una disfunción en la proteína PTEN, lo que
desencadena un crecimiento anormal de
células en el cerebelo (3, 5). Aunque la
mayoría de los casos son esporádicos, se han
observado algunos con un patrón de herencia
autosómica dominante, lo que significa que la
mutación en un solo gen de uno de los padres
puede desencadenar la enfermedad (6, 7). En
estos casos, la ELD forma parte de un espectro
clínico más amplio, caracterizado por
predisposición a tumores benignos y malignos
en diversos órganos. Históricamente, esta
entidad fue descrita por primera vez en 1920
por Jean Lhermitte y Jacques Duclos, quienes
documentó un caso con síntomas neurológicos
progresivos y hallazgos patológicos
cerebelosos inusuales (5).
Desde entonces, la enfermedad ha sido
considerada una malformación
hamartomatosa más que un tumor neoplásico
en sentido estricto, dada su histología
desorganizada y la ausencia de mitosis o atipia
celular franca (6, 8). Su inclusión en los
síndromes de predisposición tumoral ha
ganado relevancia con el avance en genética
molecular (4,5).
El diagnóstico de la enfermedad de Lhermitte-
Duclos implica una evaluación exhaustiva que
abarca diversas pruebas y análisis. Por un lado,
el examen neurológico proporciona una
evaluación integral de la función neurológica
de los pacientes, abordando aspectos como la
coordinación, el equilibrio, la fuerza muscular
y los reflejos (6); por otro lado, la resonancia
magnética (RM) revela hallazgos
característicos, como el agrandamiento del
cerebelo con una disposición en capas de las
células de Purkinje, lo que genera una
apariencia “rayas de tigre" (6, 7, 8, 9).
Este patrón imagenológico es considerado
prácticamente patognomónico cuando se
acompaña de una clínica compatible.
En cuanto al análisis genético, se ha
evidenciado que, aunque puede confirmar el
diagnóstico mediante la identificación de una
mutación en el gen PTEN, no siempre es
concluyente, dado que no todos los pacientes
presentan mutaciones identificables (6,9).
Además, el análisis histopatológico puede ser
útil para examinar las características
microscópicas del tejido cerebral (7,8, 10). Por
eso, en este reporte de caso se presenta el
relato de una paciente femenina de 38 años
diagnosticada con ELD tras un cuadro clínico
complejo y una investigación exhaustiva.
Esta patología representa un desafío
diagnóstico y terapéutico debido a su rareza, lo
que ha limitado la disponibilidad de guías
clínicas estandarizadas. A pesar de su
naturaleza benigna, el compromiso
neurológico derivado del efecto de masa puede
ser severo, y su asociación con síndromes
genéticos como el de Cowden obliga a un
enfoque integral y multidisciplinario (6, 11).
Resulta fundamental la integración de los
hallazgos clínicos, imagenológicos,
histológicos y moleculares ya que no solo son
de gran utilidad para confirmar el diagnóstico,
sino también son de gran ayuda para planificar
un tratamiento adecuado y establecer un
seguimiento a largo plazo. Asimismo, se
plantea la necesidad de aumentar la vigilancia
en pacientes con antecedentes personales o
familiares de neoplasias o síndromes
hamartomatosos, ya que la ELD puede
representar una manifestación inicial de un
trastorno genético más complejo (1, 2, 3).
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Materiales y métodos
Se desarrolló un estudio descriptivo de tipo
observacional, en formato de reporte de caso
clínico, basado en la evaluación integral de
una paciente diagnosticada con enfermedad de
Lhermitte-Duclos (ELD), atendida en un
hospital de tercer nivel de atención en
Ecuador.
Al hablar específicamente sobre la
recopilación de datos, se realizó de manera
retrospectiva, a partir de la revisión
sistemática de la historia clínica electrónica
institucional, los informes de estudios de
imagen, resultados de anatomía patológica e
inmunohistoquímica, así como las notas
operatorias de neurocirugía.
El diagnóstico se fundamentó en hallazgos
clínicos y radiológicos, principalmente
mediante resonancia magnética cerebral con
secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR. Se
complementó con estudios histopatológicos
obtenidos por exéresis quirúrgica, que
incluyeron tinciones convencionales con
hematoxilina-eosina e inmunomarcadores
específicos como sinaptofisina, enolasa
neuronal específica (NSE), GFAP y PTEN.
Adicionalmente, se efectuó una revisión
narrativa de la literatura científica, orientada a
contextualizar y analizar los aspectos clínicos,
imagenológicos, genéticos y terapéuticos de
esta patología infrecuente.
Por otro lado, la búsqueda bibliográfica se
realizó entre febrero y abril de 2024, utilizando
las bases de datos indexadas, tales como:
PubMed, Elsevier, Scielo, Scopus y Google
Académico. Para ello, se emplearon términos
controlados del Medical Subject Headings
(MeSH) tales como: “Lhermitte-Duclos
disease”, “PTEN Mutation”, “Cerebellar
Gangliocytoma” y “Cowden syndrome”,
combinados con operadores booleanos
“AND” y “OR” para ampliar la sensibilidad de
la búsqueda.
Se incluyeron artículos originales, tanto en
inglés como en español, publicados entre
enero de 2020 y abril de 2025, que abordaran
de manera directa la descripción clínica,
diagnóstico, tratamiento y hallazgos
moleculares de la ELD. Por otro lado, se
excluyeron revisiones sistemáticas previas,
estudios experimentales en modelos animales,
editoriales, comentarios, artículos sin acceso
completo o sin revisión por pares, duplicados
o anteriores a la fecha establecida.
Todos los documentos seleccionados fueron
evaluados manualmente para garantizar su
pertinencia, calidad metodológica y relevancia
clínica.
El presente estudio cumple con los principios
éticos de la Declaración de Helsinki. Se
obtuvo el consentimiento informado verbal y
escrito por parte de la paciente para la
publicación de su caso clínico e imágenes
asociadas, respetando en todo momento la
confidencialidad y el anonimato del mismo.
Resultados
Presentación del caso:
Se presenta el caso de una paciente de 38 años
de edad, con antecedentes ginecooncológicos
de relevancia, incluyendo histerectomía
realizada a los 22 años como tratamiento para
un carcinoma endometrioide bien
diferenciado. La paciente acudió al servicio de
emergencia por cefalea holocraneana de
intensidad progresiva, acompañada de
náuseas, vómitos persistentes, vértigo,
inestabilidad en la marcha y episodios de
dismetría, síntomas que culminaron en una
caída desde su propia altura sin pérdida de
conciencia.
El examen físico neurológico evidenció una
marcha atáxica, dismetría bilateral, los reflejos
osteotendinosos se encontraron conservados,
sin signos meníngeos ni alteración del
sensorio. Ante la sospecha de una lesión del
sistema nervioso central (SNC), se solicitó una
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resonancia magnética cerebral con protocolo
de alta resolución y cortes axiales, coronales y
sagitales en secuencias T1, T2 y FLAIR.
Dicho estudio reveló la presencia de una masa
cerebelosa hipointensa en T1 e hiperintensa en
T2 y FLAIR, con disposición estriada y
engrosamiento de la corteza cerebelosa, sin
evidencia de restricción de difusión en DWI ni
artefactos de susceptibilidad magnética. De
igual manera, se observó dilatación ventricular
con signos de hidrocefalia obstructiva
secundaria (FIGURA 1).
FIGURA 1. Resonancia magnética axial
preoperatoria, muestra una lesión de aspecto
laminado “rayas de Tigre” debido al
engrosamiento cerebeloso. En ponderación T1
(A) se observa una lesión hipointensa. Las
secuencias T2 (B) y FLAIR (C), se observa
una lesión hiperintensa con aparente
conservación de las estrías cerebelosas.
Ante la presencia de hipertensión
endocraneana, se decidió un abordaje
quirúrgico en dos tiempos. En la primera fase,
se implantó una derivación
ventriculoperitoneal (DVP) que permitió la
resolución inicial del cuadro de hipertensión
intracraneal.
Posteriormente, durante la segunda fase se
realizó una craniectomía suboccipital
descompresiva con acceso infratentorial,
seguida de duroplastia expansiva y exéresis de
la lesión.
El material quirúrgico obtenido fue remitido al
servicio de Anatomía Patológica. El estudio
macroscópico mostró tejido cerebeloso
aumentado de tamaño, de coloración gris
blanquecina y consistencia firme. Al
microscopio, se observó una desorganización
de las tres capas histológicas de la corteza
cerebelosa, con predominio de células
ganglionares displásicas, de gran tamaño, con
citoplasma eosinofílico abundante, núcleo
excéntrico y nucléolo prominente (FIGURA
2). Estas células se disponían de forma
desordenada, sustituyendo en gran parte la
arquitectura normal de la capa granular
interna.
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FIGURA 2. Fotomicrografias de las
caracteristicas histológicas de la enfermedad
de Lhermitte-Duclos mostrando el espectro de
cambios presents en la lesión. (A) Corteza
cerebelosa sustituida por células displásicas
características abarcando prácticamente los
tres estratos histológicos (H/E 4x). (B y C)
Grupo de células displásicas con un amplio
citoplasma eosinofílico de aspecto globoide,
con un núcleo grande, ligeramente retraído
hacia la periferia (H/E 10x). (D) Células
ganglionares mostrando crómatina fina y
nucleolo prominente (H/E 40x).
Por otro lado, el estudio inmunohistoquímico
reveló positividad para sinaptofisina y enolasa
neuronal específica (NSE), lo que confirmó el
linaje neuronal. Se evidenció ausencia de
marcación para la proteína gliofibrilar ácida
(GFAP), descartando origen astrocítico, y
pérdida completa de expresión de la proteína
PTEN en el núcleo celular, lo cual sugiere una
alteración molecular subyacente compatible
con los hallazgos del síndrome de Cowden
(FIGURA 3).
FIGURA 3. (A) Las células tumorales
demostraron positividad para Sinaptofisina.
(B) Positividad Enolasa neuronal específica, y
(C) Perdida de expresión para PTEN.
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Finalmente, la evolución posoperatoria fue
favorable. La paciente permaneció bajo
cuidados intensivos durante cuarenta y ocho
horas para vigilancia neurológica estricta, sin
requerimientos de reintervención ni
complicaciones agudas.
Fue dada de alta a los ocho días del
postoperatorio con indicación de seguimiento
multidisciplinario. En las consultas de control
ambulatorio a uno y tres meses, se documentó
mejoría clínica sostenida, con resolución
completa de la cefalea, recuperación
progresiva de la coordinación motora y
ausencia de nuevos eventos neurológicos.
Discusión
Se puede decir que, la enfermedad de
Lhermitte-Duclos (ELD) o Gangliocitoma
Displásico Cerebelar representa una rara
entidad neuro-oncológica que desafía los
enfoques diagnósticos y terapéuticos
convencionales debido a su baja incidencia,
presentación variable y complejidad
histogenética. Hasta la fecha, se han
documentado menos de 250 casos en la
literatura mundial (2, 7, 10), siendo este el
primer reporte descrito en Ecuador, lo que
subraya su relevancia clínica y la importancia
de su difusión entre los profesionales de la
salud.
Se considera un hamartoma de origen
neuronal que afecta con mayor frecuencia a
adultos jóvenes, aunque puede observarse
también en edades pediátricas (1, 4). En la
mayoría de los casos se manifiesta de forma
esporádica, sin embargo, su relación con el
síndrome de Cowden ha sido ampliamente
reconocida, implicando mutaciones
germinales en el gen PTEN, ubicado en el
cromosoma 10q23.3, que codifica una
fosfatasa dual implicada en la regulación de la
proliferación celular, apoptosis y
mantenimiento de la estabilidad genómica (3,
5, 6, 8).
La pérdida de la función de PTEN conduce a
una activación aberrante de la vía
PI3K/AKT/mTOR, contribuyendo al
crecimiento desorganizado y a la formación de
lesiones hamartomatosas múltiples, tanto
cerebrales como sistémicas. Esta implicancia
molecular ha llevado a considerar a la ELD no
solo como una malformación aislada, sino
como un marcador fenotípico dentro de un
espectro de trastornos hereditarios de
predisposición tumoral (4, 5, 6).
El caso descrito resalta la importancia de una
sospecha clínica oportuna ante síntomas
inespecíficos como cefalea persistente, ataxia
progresiva, náuseas y alteraciones en la
marcha, los cuales pueden ser fácilmente
atribuidos a patologías más comunes.
Asimismo, la resonancia magnética nuclear
(RMN) es fundamental en el algoritmo
diagnóstico. El patrón estriado cerebeloso
hiperintenso en T2 y FLAIR conocido como
“rayas de tigre” representa un hallazgo
imagenológico prácticamente patognomónico
de la enfermedad, ya que es producto de la
distorsión arquitectónica de las capas
cerebelosas, especialmente de la granular
interna y la molecular externa (10, 11, 14). No
obstante, el diagnóstico diferencial debe
incluir otras lesiones cerebelosas, tales como:
astrocitomas pilocíticos, hemangioblastomas,
displasias corticales focales y malformaciones
vasculares, aunque se ha evidenciado que
estas suelen carecer del patrón lineal
característico (14, 15).
El diagnóstico definitivo se establece por
histopatología. Las muestras quirúrgicas
revelan desorganización de la arquitectura
cerebelosa, con células ganglionares
displásicas, de citoplasma eosinofílico amplio
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y núcleo excéntrico con nucléolo prominente
(5, 6). De igual manera, la
inmunohistoquímica refuerza el diagnóstico
mediante la positividad para marcadores
neuronales como sinaptofisina y enolasa
neuronal específica, además de la pérdida de
expresión de PTEN, hallazgos concordantes
con los descritos en la literatura (7,8,13).
Mientras que, la negatividad para GFAP
ayuda a excluir lesiones de origen glial.
Desde el punto de vista terapéutico, hasta la
actualidad no existen tratamientos médicos
efectivos, ya que ni la quimioterapia ni la
radioterapia han demostrado utilidad debido a
la naturaleza benigna, no mitótica y
localmente expansiva del tumor (9, 13). Por
tanto, la resección quirúrgica es el tratamiento
de elección, orientado al alivio sintomático,
descompresión de estructuras adyacentes y
control de la hidrocefalia (10, 11).
Sin embargo, la resección completa puede
verse limitada por la infiltración difusa de la
lesión y la cercanía a estructuras vitales del
tronco encefálico (15). El abordaje escalonado
implementado en este caso, inicialmente con
derivación ventriculoperitoneal y
posteriormente con craniectomía suboccipital
y exéresis tumoral, permitió una
descompresión efectiva, con evolución clínica
satisfactoria y sin complicaciones
posquirúrgicas significativas.
Un aspecto fundamental es el seguimiento
longitudinal de estos pacientes. Dada su
potencial asociación con síndromes genéticos,
resulta indispensable realizar una evaluación
genética dirigida, tanto al paciente como a sus
familiares en primer grado de consanguinidad,
con el propósito de detectar otras posibles
manifestaciones del síndrome de Cowden,
incluyendo lesiones tiroideas, cutáneas,
mamarias o endometriales (12, 15). Cabe
mencionar que, la ausencia de la mutación
PTEN no excluye el diagnóstico clínico, ya
que existen variantes fenotípicas y mutaciones
de baja penetrancia que pueden presentarse
(12, 13, 14).
Este caso subraya además la necesidad de
establecer protocolos clínico-genéticos de
manejo, con participación multidisciplinaria
que incluya neurología, neurocirugía, genética
médica, anatomía patológica e imagenología
avanzada. Asimismo, refuerza la importancia
de sensibilizar al personal de salud para
considerar esta patología en pacientes con
lesiones cerebelosas atípicas o antecedentes
oncológicos personales o familiares
sugestivos de síndromes hamartomatosos.
En términos académicos, resulta imperativo
fomentar la generación de registros clínicos
multicéntricos que permitan caracterizar de
manera más precisa la evolución natural de la
ELD, su perfil molecular y las tasas de
recurrencia posquirúrgica. Igualmente, los
avances en biología molecular y neuroimagen
funcional podrían en el futuro permitir una
mejor estratificación de riesgo y quizás nuevas
estrategias terapéuticas dirigidas,
especialmente si se identifican dianas
moleculares relacionadas con la vía de
señalización de PTEN.
Conclusiones
Como se ha mencionado, la enfermedad de
Lhermitte-Duclos (ELD) es una entidad que se
presenta con poca frecuencia dentro de la
neurooncología y se caracteriza por la
presencia de una lesión cerebelosa que a pesar
de ser benigna, es clínicamente significativa,
debido a su crecimiento progresivo, efecto de
masa y gran potencial para inducir a una
hidrocefalia obstructiva.
Asimismo, a pesar de que su naturaleza
histológica no es agresiva, se puede decir que
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tiene la capacidad de causar una rápida
descompensación neurológica cuando no se
reconoce y ni se trata oportunamente y de
inmediato, lo que subraya la importancia de su
inclusión en el diagnóstico diferencial ante
cuadros de hipertensión endocraneana, ataxia
y disfunción cerebelosa progresiva.
En síntesis, el caso reportado evidencia cómo
un abordaje clínico integral y
multidisciplinario es fundamental para
alcanzar un diagnóstico certero, incluso en
patologías que son de muy baja prevalencia.
En esta paciente adulta joven, con
antecedentes oncológicos relevantes, la
combinación de síntomas neurológicos
sugestivos, los estudios de imagen que
reportaron hallazgos característicos (como el
patrón en “rayas de tigre” en la resonancia
magnética) y el análisis histopatológico con
inmunomarcación específica, permitió
confirmar el diagnóstico de ELD. Asimismo,
la pérdida de expresión del gen PTEN refuerza
la necesidad de considerar esta enfermedad
como una posible manifestación de síndromes
genéticos más amplios, como el de Cowden.
Desde el punto de vista terapéutico, se sabe
que hasta la actualidad, la resección quirúrgica
continúa siendo el pilar fundamental del
tratamiento. En este caso, el abordaje
escalonado, que incluyó primero una
derivación ventriculoperitoneal para el control
de la hidrocefalia, seguido de una
craniectomía suboccipital con exéresis
tumoral, se tradujo en una evolución clínica
favorable, con una mejoría neurológica
sostenida y sin eventos adversos
significativos. De igual forma, este reporte
resalta también la necesidad de aumentar la
conciencia diagnóstica sobre esta patología
entre los profesionales de la salud,
especialmente en centros de tercer nivel,
donde el acceso a imagenología avanzada y
estudios de anatomía patológica permiten
identificar casos de alta complejidad. Además,
enfatiza la importancia de establecer
protocolos de seguimiento clínico y genético
no solo para el paciente, sino también para los
familiares en primer grado de consanguinidad,
considerando la posibilidad de que la ELD
forme parte de un síndrome hamartomatoso
hereditario.
Por último, es imperativo promover
investigaciones multicéntricas e
interdisciplinarias que permitan caracterizar
con mayor precisión el espectro clínico, los
determinantes moleculares, y las posibles
dianas terapéuticas en esta enfermedad. La
creación de registros clínicos regionales e
internacionales sobre ELD facilitaría la
comprensión de su comportamiento biológico,
la evaluación de resultados quirúrgicos a largo
plazo y el desarrollo de guías clínicas
específicas para su diagnóstico y manejo. Solo
a través de la integración de la evidencia
clínica, imagenológica, molecular y
terapéutica será posible ofrecer una atención
personalizada y basada en evidencia a los
pacientes con esta rara pero relevante entidad.
Referencias bibliográficas
1. Aggari HE, Nasri S, Zohra AF, Aichouni N, Kamaoui I, Skiker I. Association between
Cowden syndrome and Lhermitte-Duclos disease: A case report of an uncommon Genetic
Hamartomatous Disorder. Radiol Case Rep [Internet] 2023 [fecha de
consulta];18(8):2763–7. Disponible en:
http://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2023.05.013
2. Atiq A, Hassan U, Akhtar N, Mushtaq S. Lhermitte-duclos disease (dysplastic cerebellar
ISSN 2773-7705
Periodo. Julio - Diciembre 2025
Vol. 13, Nro. 2, Publicado 2025-12-31
https://revistas.itsup.edu.ec/index.php/Higia
gangliocytoma): a case report. J Pak Med Assoc [Internet]. 2020 [citado el 22 de marzo de
2024];1–7. Disponible en: https://ojs.jpma.org.pk/index.php/public_html/article/view/1712
3. Contreras de Montenegro KJ, Fuentes EJ, Sosa ME. Enfermedad de Lhermitte- Duclos y
síndrome de Cowden. Reporte de un caso. Alerta (San Salvador) [Internet] 2024 [fecha de
consulta];7(1):29–35. Disponible en:
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2024/01/1526691/documentsindrome.pdf
4. Ricart V, Castellano B, Aguayo C, Martínez Barrios E, Flecha I, Oertell J. La enfermedad de
Lhermitte-Duclos (ELD): Reporte del primer caso registrado en Paraguay con correlación
radiológica-patológica. Med Clín Soc [Internet]. 2023[fecha de
consulta];7(3):236–41. Disponible en:
http://dx.doi.org/10.52379/mcs.v7i3.328
5. Vila AS, González LCA, Tamayo EEH, Alonso CG. Diagnóstico imagenológico de la
enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Ecimed [Internet]. 2021 [citado el
22 de marzo de 2024];11(3). Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubneuro/cnn-2021/cnn213f.pdf
6. Delgado Fortty NM, Chávez Guerra VM, Llovet Miniet AM, Vázquez Medina A de L.
Diagnóstico imagenológico de Lhermitte Duclo. Dilemas contemp: educ política valores
[Internet]. 2020 [citado el 22 de marzo de 2024]; Disponible en:
https://dilemascontemporaneoseducacionpoliticayvalores.com/index.php/dile
mas/article/view/2264
7. Revuelta-Gutiérrez R, Serrano-Rubio A, López-Rodríguez R, Rodríguez-Rubio HA, Bonilla-
Suastegui A, Lara CS, et al. Lhermitte-Duclos disease: A rare case of cerebellar tumor with
successful surgical treatment. Surg Neurol Int [Internet]. 2023 [citado el 22 de marzo de
2024];14:185. Disponible en: http://dx.doi.org/10.25259/SNI_302_2023
8. Alanazi AI, Alanezi T, Aljofan ZF, Alarabi A, Elwatidy S. Lhermitte–Duclos disease: A
systematic review. Surg Neurol Int [Internet]. 2023;14(351). Disponible en:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37810307/
9. Ashraf M, Ahmad Kamboh U, Asif Raza M, Choudhary N, Mehboob M, Shahzad Hussain
S, et al. Lhermitte-Duclos Disease: A rare cerebellar hamartoma presenting following
traumatic brain injury and a review of the literature. J Ayub Med Coll Abbottabad [Internet].
2022 [citado el 22 de marzo de 2024];34(3 (SUPPL 1)). Disponible en:
http://dx.doi.org/10.55519/jamc-03- s1-9900
10. Monjarás-Romo G, Zavala-Romero L, Tejada-Pineda MF, Meraz-Soto JM, Ballesteros-
Herrera D, Cienfuegos-Meza J, et al. Lhermitte-Duclos Disease: A Case Series. Cureus
[Internet]. 2023 [citado el 22 de marzo de 2024]; 15 (8). Disponible en:
10.7759/cureus.44326
11. Zhang H wen, Zhang Y qing, Liu X lei, Mo Y qian, Lei Y, Lin F, et al. MR imaging features of
Lhermitte–Duclos disease. Medicine. 2022 [citado el 22 de marzo
12. De 2024];101(4):e28667. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35089210/
13. Kumar N, Singh S, Kumar B. Rare Dysplastic Gangliocytoma of Cerebellum: A Case Report.
JOURNAL OF CLINICAL AND DIAGNOSTIC RESEARCH
14. [Internet]. 2020 [citado el 22 de marzo de 2024];14(10). Disponible en:
https://www.jcdr.net/articles/PDF/14087/45479_CE%5BRa1%5D_F(SL)_PF1(
AG_KM)_PFA(KM)_PB(AG_KM)_PN(SL).pdf
15. Ma J, Jia G, Chen S, Jia W. Clinical Perspective on Dysplastic Gangliocytoma of the
Cerebellum (Lhermitte-Duclos Disease). World Neurosurg. 2019 [citado el 22 de marzo de
2024];122:16–23. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30366139/
16. Dhamija R, Wood CP, Porter AB, Hu LS, Weindling SM, Hoxworth JM. Updated Imaging
ISSN 2773-7705
Periodo. Julio - Diciembre 2025
Vol. 13, Nro. 2, Publicado 2025-12-31
https://revistas.itsup.edu.ec/index.php/Higia
Features of Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma. J Comput Assist Tomogr. 2019 [citado el
22 de marzo de 2024];43(2):277–81. Disponible en:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30407243/
17. Li Y, Guo J, Wei H, Sun C, Chai Y, Fu X, et al. The surgical resection of dysplastic cerebellar
gangliocytoma assisted by intraoperative sonography: illustrative case. Journal of
Neurosurgery: Case Lessons. 2021 [citado el 22 de marzo de
2024];2(14). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36131570/
